重磅！首个单分子实时测序临床应用专家共识发布

全球首个单分子实时测序临床应用专家共识发布

近年来，随着技术的成熟和成本的下降，单分子实时测序技术在基因筛查中显示出巨大的优势和潜力；例如在地贫基因筛查和诊断方面，已有积累超过50项临床研究和30万例临床应用数据，但其临床应用范围、操作流程及局限性尚缺乏一致性标准及规范。

贝瑞基因积极推动着三代HiFi单分子实时测序技术的临床转化，为地贫精准防控注入“中国方案”。 随着《单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版)》的发布，该技术在地贫防控中的标准化应用路径得以明确，地贫防控正式进入以三代HiFi单分子实时测序为新一线技术的标准化、规范化和精准化的临床应用新阶段，作为全球首发的单分子实时测序临床应用专家共识，其为临床医师、实验室人员和政策制定者提供了极为重要的参考和指导。

革命性的“一步到位” 开启临床应用的新里程碑

当前我国地贫防控形势依然严峻，其中以广西、海南和广东最为严重，地贫基因变异携带率分别高达25%、21%和19%，而北方地区随着人口流动风险也在升高，近期一项研究表明北京的贫血孕妇地贫变异携带率也高达16%，这一疾病难题至今仍让无数家庭因“贫”而困。

刚刚发布的共识明确指出单分子实时测序为地贫基因检测带来了革命性的改变。单分子实时测序技术HiFi模式，是基于第三代测序技术的单分子实时测序技术，凭借其高准确度（HiFi）模式兼具长读长与高准确度(99.999%)的特点，正成为遗传病基因检测的最佳选择；在地贫基因检测的单分子实时测序中，采用降低检测成本的多重PCR长片段扩增策略，可一次性全面的、一步到位的精准检测α及β基因全序列所有变异类型，包括HS-40调控区域及HBD区域，并可同时检测上百种范围不同的缺失型变异，其中多种变异均属全球首次发现报道，显著提高了地贫检出率和准确率，适用于全生命周期的地贫精准防控，对推动地贫基因检测具有革命性的意义。

不止于此 新一线技术引领单基因病综合精准防控

随着三代单分子实时测序技术的普及和政策支持的深化，重型地贫患儿 “零出生” 的愿景将不再遥远，基因科技也将为更多家庭带来健康与希望。目前，贝瑞基因基于三代HiFi单分子实时测序技术的检测方案已成功应用于CAH、SMA、FXS、血友病、成人多囊肾等疾病检测，其在福州数字生命产业园已打造三代单分子实时测序应用转化中心，旨在实时推动技术创新与规模化应用。未来，贝瑞基因将以三代单分子实时测序的地贫防控为起点，继续投入新一线技术研发，以更多的前沿技术构建覆盖全生命周期的临床解决方案，引领单基因病的综合精准防控，助力实现生命健康的新未来。