家族20余人同患罕见遗传性眼病 南昌爱尔深板层角膜移植术助患者重获清晰视界

近日，赣州一个拥有20余名成员的大家庭因携带相同的致病基因，相继被确诊为颗粒状角膜营养不良（GCD），引发广泛关注。36岁的卢女士便是其中一员，因病情严重，她在南昌爱尔眼科医院成功接受角膜移植手术。面对这一遗传性眼病带来的视力危机，角膜深板层移植术（DALK）正成为该家族患者重获清晰视力的关键治疗手段。

一个家族的“视力魔咒”：20余人同患罕见眼病

对于普通人而言，视力下降或许只是近视加深或白内障等常见问题。然而，对于赣州这个大家庭来说，视力模糊却像一道挥之不去的“魔咒”，笼罩在几代人的生活中。

据了解，该家族中从年长的长辈到年轻的晚辈，共有20余人被确诊为颗粒状角膜营养不良。这是一种由TGFBI基因突变引起的常染色体显性遗传病，意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传患病。

接诊手术的南昌爱尔眼科医院角膜病专家黄海主任介绍，颗粒状角膜营养不良患者的角膜基质层会逐渐出现灰白色颗粒状混浊，如同相机镜头被顽固污渍覆盖，导致视力进行性下降，最终可能致盲。由于该病具有遗传性，家族成员往往在青少年时期便出现症状，且随着年龄增长，混浊加重，严重影响生活质量。

36岁的卢女士正是这一家族中的一员。多年来，她的视力持续下降，视物模糊、畏光、眩光等症状日益加重，日常生活和工作受到极大影响。面对这一遗传性眼病带来的视力危机，卢女士在南昌爱尔眼科医院接受角膜移植手术，术后视力得到显著改善。

从“全层换膜”到“精准修复”：DALK手术带来治疗新突破

过去，当颗粒状角膜营养不良患者视力严重受损时，只能接受传统的穿透性角膜移植（PKP），即“全层换膜”。黄海主任指出，这种手术创伤大、恢复慢，且术后需长期服用抗排斥药物，面临较高的免疫排斥风险。对于年轻患者而言，长期用药和反复随访带来的身心负担尤为沉重。

如今，随着微创手术理念的普及，深板层角膜移植（DALK）正成为越来越多患者的首选。DALK手术仅替换病变的角膜基质层，完整保留了患者自身健康的角膜内皮细胞层。由于内皮层是维持角膜透明和脱水状态的关键，保留它意味着从根本上规避了最致命的内皮排斥反应。

对于需要长期随访的角膜营养不良患者而言，DALK手术不仅降低了术后继发性青光眼等导致眼压升高的风险，还有效减少了术后散光等可能导致视力损伤的并发症，让患者不仅能“看得见”，更能“看得清、看得稳”。

黄海主任表示，DALK手术相当于对病变角膜进行“精准修复”，而非“推倒重建”，在保留健康组织的同时，最大程度降低了手术创伤和术后并发症风险，为遗传性角膜营养不良患者提供了更安全、更优质的治疗选择。

复发风险不容忽视：彻底清除病变组织是关键

尽管深板层移植优势明显，但颗粒状角膜营养不良的复发问题仍是医学界关注的重点。研究表明，术后4年内复发率较高，复发往往与手术中是否彻底清除了病变组织有关。

黄海主任解释，例如在采用“大泡技术”进行深板层移植时，如果剥离平面不够彻底，残留的宿主角膜基质层或前弹力层中可能隐藏着致病的角膜细胞，这些残留细胞会成为日后混浊复发的“种子”。因此，选择经验丰富的医疗团队，确保彻底移除整个病变的角膜基质层，是延长植片透明时间、预防复发的关键。

专家提醒：家族性视力下降应尽早就医筛查

针对该家族病例，眼科专家提醒，颗粒状角膜营养不良具有明显的遗传倾向。如果家族中有多人出现进行性视力下降、畏光、眩光等症状，应高度警惕遗传性眼病的可能，尽早前往正规医院的眼角膜专科进行全面评估。

医生会通过角膜地形图、光学相干断层扫描（OCT）及基因检测等手段，精准判断病变深度和遗传类型。对于病变主要局限于基质层的患者，深板层角膜移植无疑是兼顾安全性与长期视觉质量的优选方案。

黄海主任强调，早发现、早评估、精准手术，才能最大程度地守护这扇宝贵的心灵之窗。对于已经确诊的患者，定期复查和规范随访同样不可或缺。他呼吁社会各界关注遗传性眼病群体，加强科普宣传和基因筛查意识，帮助更多家庭摆脱遗传性眼病的困扰，重获清晰明亮的视界。（通讯员 王长乐 王璐）