专家解读SMA长期治疗价值：多维获益助力患者迈向更广阔生命轨迹

12月初是“国际残疾人日”，由美儿SMA关爱中心发起，渤健中国支持的《SMA社群职业素养手册》正式发布，助力脊髓性肌萎缩症（SMA）患者更好地走向社会、探索更多人生可能。

随着疾病修正治疗（DMT）手段的建立，脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的生存周期与功能状态均显著改善，特别是成人及青少年患者的长期预后模式正发生深刻转变。针对临床广泛关注的“长期治疗效用”“功能维持逻辑”与“患者社会参与能力”等核心议题，特邀北京协和医院神经科副主任戴毅教授，围绕成人SMA全病程管理展开系统解读，为临床医生提供循证依据，也为SMA和罕见病人群迈向更广阔的人生阶段提供专业支持。

专家简介

戴毅 教授

·北京协和医院神经科副主任 主任医师 教授 硕士研究生导师

·长期从事神经系统疑难罕见病诊疗，主要致力于神经系统单基因遗传病的基因诊断、发病机制研究、新兴治疗及遗传咨询与预防。

·主要诊治疾病包括遗传性神经肌肉病（如DMD、SMA、FSHD、LGMD、CMD、CMT、SBMA等）和其他神经系统遗传性疾病（如HSP、NF、ALD、TSC、WD）。

·学术任职：

              中华医学会神经病学分会青年委员

              中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员

              北京医学会罕见病分会委员

              北京医学会神经病学分会青年委员

              中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长

              中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会委员

·作为子课题负责人，参加罕见病国家重点课题研究。牵头多项罕见病新药临床试验。发表多篇SCI论文。

长期DMT治疗：延缓疾病进展与维持社会功能的关键抓手

在自然病程中，SMA呈进行性衰退特点，随着病程推进，患者可能出现脊柱侧弯、呼吸异常、关节挛缩、吞咽障碍等一系列多系统功能下降，严重影响生活质量及工作能力。

戴毅教授指出，长期、规范、持续的DMT治疗已成为改变SMA疾病轨迹的基础性策略：

·可延缓运动神经元退化

·有助于改善或稳定粗大运动及上肢功能

·支撑患者维持更长期的独立生活和社会角色

三种全球上市的SMA DMT药物中，诺西那生具有最成熟的数据与最长的临床使用历史；其在中国的真实世界数据同样表现突出。中国成人和儿童SMA登记研究最新随访分析显示：

·第14个月时，2/3型可行走及可独坐的患者整体应答率分别达到73.1%及68.8%[3]；

·即使是2型不可独坐患者，其上肢功能（RULM）仍可获得接近9分的提升，提示严重患者也可实现显著功能获益[3]。

“即使成年患者病程已久，只要保留的运动神经元仍在，治疗仍有价值。”戴教授强调，长期规范治疗不仅改善运动能力，更可显著延缓社会功能丧失的进程，是保障患者就业能力与生活独立性的核心基础。

早诊早治：从病理生理到长期获益的循证逻辑

“运动神经元一旦凋亡便不可再生。”围绕这一病理基础，戴教授直言：早诊早治的价值在成人SMA管理中同样成立。

《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023）》明确指出：

·DMT药物在症状前应用可显著改善患儿预后[1]

·早期干预可有效避免1型SMA高度致残的发展轨迹

NURTURE研究最新的8年随访数据进一步提供强有力证据：以独走的获得为例，诺西那生治疗SMN2有3拷贝的症状前婴儿，100%在WHO发育里程碑时间窗内达到独走；2拷贝的症状前婴儿这一比例是40%。如果看2拷贝亚组（基线腓神经CMAP波幅≥2mV且腱反射存在），75%可以在WHO的时间窗内获得独走[4]。

图 诺西那生治疗的症状前SMA患儿多数在正常发育时间窗实现里程碑

与此同时，基线神经丝轻链（NfL）指标的持续下降提示疾病活动得到长期控制，进一步证明了早期治疗的重要性。

戴教授总结：“对于SMA，所有干预都必须向前推进。越早进行DMT治疗，越能保存更多神经元，为患者争取更大的功能潜力和生活空间。”

康复管理 + DMT：双轨并行最大化功能获益

戴教授特别强调：仅依赖DMT并不能解决诸如关节挛缩、姿势异常、活动受限等问题；而仅做康复训练也无法阻止神经元退化。因此，科学有效的SMA全病程管理必须遵循：“DMT稳定疾病进展 + 康复提升功能表现” 的协同模式。

康复策略需因患者功能状态而异：

·不可独坐者：需重点关注姿势管理、被动活动、辅助设备使用[5]

·可独坐者：以维持坐姿稳定性、构建独立生活能力为目标[5]

·可行走者：主动运动训练有助提升心肺耐力与步行能力[5]

多维评估工具也需同步开展，包括：

·HFMSE（粗大运动功能）[5]

·RULM（上肢功能表现）[5]

·6分钟步行试验（ADAS）[5]

·神经系统查体、电生理评估[5]

·SF-36心理与社会功能评估[5]

“唯有以长期DMT为基础，并通过康复强化残存功能，才能帮助患者在日常生活、学习、工作中获得更强的独立性。”

长期治疗成效直观体现在生活与职业能力的改变

实际临床案例进一步印证了长期规范治疗的重要意义。

戴教授分享：

·一位因病情进展而几乎无法完成“轮椅到马桶”的转移、面临失去工作能力的患者，在接受诺西那生治疗后功能改善，成功维持了高强度的财务管理工作；

·一位上肢仅残留轻微手指活动的患者，通过长期规范治疗维持了稳定功能，从而得以继续从事线上教学工作。

这些案例表明：哪怕是细微的功能进步与维持，都可能决定患者能否继续参与社会生活，保持就业能力与自我价值。

医保覆盖：让规范治疗成为可持续选择

DMT药物纳入医保后，患者长期坚持治疗的可及性显著增强。戴教授强调，持续治疗不仅能减少长期致残率，也可避免因劳动力损失而带来的巨大社会与家庭负担。“从卫生经济学角度看，让患者能够工作，比放弃治疗带来的负担小得多。医保保障的意义远不仅是支付药物本身，而是维持一个人、一整个家庭的未来。”

走向更广阔的人生：从功能稳定到社会参与

随着DMT治疗体系日益完善、早诊早治理念不断深化、康复管理更加体系化，以及医保政策持续优化，成人SMA患者正迎来全新的生存图景。

戴毅教授表示：“我们期待通过规范化长期治疗，让更多SMA患者不仅能活下来、活得更好，更能走向社会，实现自我价值。”

从功能改善到社会参与，从疾病管理到人生规划，SMA患者的生活边界正在被不断拓展——这正是全病程管理的终极目标。

参考文献：

[1]中国研究型医院学会神经科学专业委员会,中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组. 脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）[J]. 中华医学杂志,2023,103(27)：2075-2081.

[2]中国研究型医院学会罕见病分会，中国罕见病联盟，北京罕见病诊疗与保障学会，等．青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南［J］．罕见病研究，2023，2（1）：70-84.

[3]Yi D, et al. Effectiveness of Nusinersen among Adults with Type II & III 5q-Spinal Muscular Atrophy: A Multicenter Disease Registry in China. Poster. 2025 MDA.

[4]Kuntz NL et al. NURTURE study: long-term benefits of nusinersen in presymptomatic SMA over 8 years of follow-up. Presentation on Cure SMA 2025 Annual SMA Research and Clinical Care Meeting

[5]中国研究型医院学会罕见病分会，中国罕见病联盟，北京罕见病诊疗与保障学会，等．青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南［J］．罕见病研究，2023，2 (2) : 231-255.