中央暖心专项援助架起少数民族患者 “暖心桥”

党的二十届四中全会提出，要“加快建设健康中国，促进人口高质量发展，稳步推进基本公共服务均等化”。UPWARDS(全称：中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目)公益项目，这个为推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担，在国家卫生健康委的指导和财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地，面向国内罕见病患者群体的公益项目也在广阔的西部区域，为少数民族患者架起一座座“暖心桥”，而本文的患者故事，就是UPWARDS这个公益项目在西部医疗资源相对稀缺区域，开花结果的一个小小缩影。

“没想到在自家门口就能感受到党中央对我们少数民族患者家庭的关怀，获得这么多专家级别的服务真是太感谢了！”近日，新疆维吾尔自治区妇幼保健院接诊了一名4岁11个月的特殊患儿——一位来自偏远地区的哈萨克族群众家庭，以“生长发育迟缓”收入院治疗。

阿勒泰地区位于新疆北部，纬度大致在45°00′00″N—49°10′45″N之间，由于所处地理位置纬度较高，这里有着寒冷而漫长的冬季，据资料显示，历史最低温度曾低至-53摄氏度，如此偏远的极寒之地，阿勒泰地区也被誉为中国的“寒极”。

患儿家庭来自新疆阿勒泰地区福海县下级乡镇，经了解，该少数民族家庭，一家4口，患儿还有个8岁哥哥，被诊断为脑性瘫痪，经济本来就比较困难，文化水平不高，在表达病情的时候，语言不通成障碍，少数民族医护全程陪同翻译，消除了患者因语言障碍产生的不安和焦虑。

经过初步的检查，发现患儿病情比较复杂。孩子父母是在孩子3岁的时候意识到孩子可能存在语言发育迟缓的问题的，因为孩子是3岁的时候，才能够有意识的喊“爸爸、妈妈、爷爷”，目前4岁11个月，经过医生初步检查，发现孩子存在特殊面容眼距宽，鼻梁低平，颈短，常有舌外伸表现，自主语言少，不会指认自己的五官、不听指令、运动发育落后双脚不能跳离地面，不能单脚站立，不能完成立定跳远。精细动作差，不会搭积木三块。不能握笔乱画画，认知能力差不能指认红色。白天大小便不会控制。这些症状让医护人员最容易联想到的就是“21 三体综合征”，因此也把这个作为了重点怀疑的诊断方向。

面对复杂的病情，如果不做进一步的检查，病因成谜，但如果做进一步的检查，患者的家庭经济条件可能实在无法负担。面对难题，患儿家长也打起了退堂鼓，毕竟，他们来一趟城里不容易，他们居住的地方离县城就不近，班车一天只有一两趟，孩子年龄尚小，还有一个8岁的脑瘫哥哥需要人照顾，他们当地冬季长达6个月，如果冬天大雪封路的话就更困难了。

面对复杂的病情和这个少数民族家庭窘迫的经济条件，UPWARDS（中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目）就像一束光，数千元的费用减免，无疑是给这个急需援助的家庭雪中送炭。经过门诊医生和项目志愿者的无缝衔接，沟通，从项目申请到安排基因检查，很快，经过将近1个月的等待，检查结果出炉：并非之前重点怀疑的21 三体综合征，而是一个罕见病的单基因遗传疾病，综合征性智力发育障碍，患者病情终于明朗，所幸患儿目前年龄尚小，诊断及时，还可以通过及时治疗进行康复训练。治疗计划得到制定：康复治疗，针刺，穴位，平衡功能训练、手功能训练、平衡功能训练、语言训练、音乐治疗等。

经过UPWARDS项目搭建的这一座座暖心桥，让患者家庭不用出省，在家门口就能享受到一流的基因检测技术，让医生能够为患者制定了更加科学、规范、个体化的治疗方案。患者及家属对于在“家门口”就能享受到如此便捷、优质的医疗服务表示非常满意。让人欣喜的是，由于诊断及时，这个患者家庭在工作人员的帮助之下，申请了残联的公益基金做康复，孩子的认知能力，语言能力，运动能力都有所提升！