世界渐冻人日｜看似普通的乏力抽筋，竟是早期疾病预警

每年6月21日是世界渐冻人日。相较于脑卒中、帕金森等常见神经系统疾病，渐冻症的大众认知度更低，很多人对肢体无力、肌肉跳动等早期症状一无所知，导致不少患者延误诊疗，错失最佳干预时机。正视渐冻症、了解渐冻症、早防早治，是我们守护特殊病患群体最好的方式。  

两年前，53岁的以色列患者J先生（化名）察觉到身体出现异常，他的右脚使不上劲儿，还常常抽筋。起初他并未重视，以为只是普通劳累导致的小问题。

可身体的异常在持续加重，局部的不适慢慢蔓延至整个右腿。一年后，他的右手力量也明显减退，日常系纽扣、抓握物品等精细动作都变得困难。

之后，他的肌肉开始频繁不受控制的跳动，近两个月，呼吸功能也受到影响，他时常感觉胸闷、吸气费力。

为明确病因，J先生来到北京天坛普华医院就诊。

结合他的病程发展和临床症状，北京天坛普华医院神经内科孙慧英医生高度怀疑为肌萎缩侧索硬化，也就是大众熟知的渐冻症，随即安排他住院完善系统检查。

查体结果显示，J先生的右腿、双手肌肉已出现明显萎缩，行走不稳，神经系统反射存在异常。核心肌电图检查提示，全身多处神经广泛性损伤，是渐冻症的典型病变特征。同时肺功能检查证实，他的呼吸肌功能已受累，病情已进展至中期。

虽然渐冻症目前无法治愈，但医生并非束手无策。为了给患者更好的治疗，医院邀请北京天坛医院神经病学中心张在强主任会诊，并为J先生制定了个体化综合治疗方案，使用临床一线延缓病情药物，搭配营养神经、改善循环的对症治疗，保护残存的正常神经细胞。同时，康复团队针对性开展呼吸功能与肢体康复训练。

经过系统治疗，J先生明显感觉右侧肢体力量有所恢复，右腿有劲儿了，胸闷、呼吸不畅的情况显著缓解。出院时，孙慧英医生叮嘱他：要坚持康复锻炼，不能擅自停药，晚上睡觉最好用上无创呼吸机辅助通气。

北京天坛普华医院孙慧英医生介绍，"渐冻症"是一个通俗的叫法，它的专业名称叫肌萎缩侧索硬化症，简称ALS。它和老年痴呆、帕金森病一样，都属于神经系统的退行性疾病。

简单来说，我们大脑和脊髓中有一种叫做"运动神经元"的细胞，它的工作是向肌肉发出指令，指挥我们完成各种动作。当这些细胞不明原因地逐渐死亡、丢失，肌肉就失去了指挥，从而慢慢出现萎缩、无力、僵硬。患者就像被一点一点"冻住"一样，因此被称为"渐冻人"。    

重点预警：渐冻症早期信号，出现即需就医

渐冻症起病隐匿，早期症状轻微、进展缓慢，极易被当成劳累、颈椎病忽略，这也是多数患者确诊即中晚期的主要原因。牢记早期信号，是早发现的第一步。

肌肉萎缩是最典型的首发表现，多单侧肢体发病，常见于手部虎口、指缝、小腿位置，可见局部肌肉凹陷、肢体不对称，无疼痛、麻木，但肉眼可见消瘦、塌陷。

肌肉频繁跳动是重要预警信号，身体静止放松时，局部肌肉反复、不自主抽动，持续出现、不会自行消失。随着病情发展，会逐渐出现肢体乏力，抬手、走路、抓握动作费力。

病情进展后，会逐渐累及咽喉、呼吸肌，出现饮水呛咳、吞咽费力、舌肌萎缩，后期引发胸闷、呼吸困难。 一旦出现以上任意症状，无需等待观察，必须及时就医排查。

渐冻症造成的神经元损伤具有不可逆性，目前医学上尚无法彻底根治，但临床实践证明，越早开展规范、持续的干预治疗，越能有效放缓病情恶化速度，最大限度保留患者的肢体功能、呼吸功能与生活质量，延长生存期。早发现、早确诊、早治疗，是目前对抗渐冻症最关键、最有效的手段。相信随着医学技术不断进步，在不久的未来，我们终将迎来更高效、更精准的治疗方案，为渐冻症患者带来更多希望与曙光。