罕见病：从“诊断无门”到“治有可及”，“瑞见资助计划”遍地生根

目前，全球已知罕见病超过7000种。在中国，由于人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。对绝大多数患者而言，确诊之路不仅是一场与时间的赛跑，更是一次在未知中的艰难求索。由于罕见病临床表现复杂，加之基层医生认知有限，患者极易被误诊。在相当长的时间里，这一群体始终面临着诊断难、用药贵、保障少的三重困境。

随着国家政策持续加码，罕见病救治体系不断完善。根据规划，“十五五”期间，我国将推动300万人口以上地市设立罕见病门诊。近年来，罕见病诊疗成效显著，“精准诊断”的普惠化进程正在加速。正是在这样的时代背景下，为减轻罕见病患者及家庭的经济负担，推动我国罕见病诊疗水平提升，由中国罕见病联盟发起、贝瑞基因提供全外显子组基因检测（WES）等核心技术支持的“瑞见计划”，如同一束光，照进了无数罕见病家庭的至暗时刻。

“瑞见资助计划”：打通精准诊断的“最后一公里”

自成立以来，中国罕见病联盟始终以多重身份深耕罕见病防治事业：它是提升诊疗能力的“助力人”，推动政策落地的“宣讲人”，表达企业诉求的“牵线人”，更是实现患者期望的“贴心人”。 在落实国家政策方面，联盟牵头成立全国罕见病诊疗协作网；为给政策制定提供科学依据，完成了覆盖2万多名患者和5万多名医生的首次中国罕见病综合社会调研。在用药保障方面，联盟建立罕见病用药保障协作协调中心，积极推动药品可及性问题的解决，同时出版多部诊疗指南，促进罕见病诊疗的规范化与同质化。在慈善公益领域，联盟与中国红十字基金会共同发起罕见病共助基金，支持学术交流、诊疗培训、大型义诊及公益基因检测等项目。正是依托这一坚实的平台支撑，“瑞见计划”得以顺利启动并高效运转，将公益资源精准送达患者身边。

遍地生根：促进基层医院学科建设，数千家庭受惠

在上个月刚刚过去的罕见病日，由贝瑞基因主办的“爱在春日、防控为先”公益讲座中，我们听到了来自基层的动人回响——既有罕见病学科建设稳步推进的实践探索，也有一个又一个患者家庭的真实故事。

襄阳市中心医院，正是扎根基层的罕见病诊疗样本之一。 作为全国首批罕见病诊疗协作网襄阳地区唯一牵头单位，该院于近年来成立罕见病学科管理委员会，开设由多学科专家组成的联合门诊，并与基础医学院遗传学专家合作坐诊，弥补了基因解读的短板。目前住院患者覆盖神经、血液、儿科等多个科室。自2023年起，累计惠及近300个家庭、700余人次，基因送检阳性率高达60%。 在专病建设方面，医院探索“以专病带动全局”模式，针对SMA等病种开展全周期管理及公益筛查；科研上已收集600余个家系样本，发现20余个国际新发致病突变，并与高校合作申报多项双创项目。面对病种分散、人才匮乏等共性难题，医院正规划以融合病房、专病深耕、VUS数据库建设等路径持续破局，坚定支持国家政策，为地市级医院罕见病学科建设提供了生动注脚。

这场讲座让我们清晰地看到：像 “瑞见资助计划”这类诸多的公益正在勾勒一条解决中国罕见病问题的完整路径——它既需要国家政策的高屋建瓴和“十五五”规划的持续支持，也需要中国罕见病联盟这样的平台组织凝聚共识，更需要贝瑞基因这样的企业以技术为支撑、以公益为纽带，最终在无数像襄阳市中心医院这样的基层医疗机构落地生根。先确诊，才有希望；先看见，才能被治愈。 这正是“瑞见”这类公益存在的意义，也是中国罕见病防治事业不断前行的动力所在。